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                Nature:ybvip研究院解密狨猴二倍體遺傳信息差異, 提出“完美基因組”新標準

                發布日期:2021/04/29 瀏覽次數:

                自2001年人類基因組草圖公布以來,人類健康研究進入了基因組時代。然而,目前已公布的基因組還存在著諸如序列不完整的問題;另外,一個二倍體生物的兩套染色體分別來自父母雙方,而目前的大多數基因組研究往往只能得到一套父母本遺傳信息混合的基因組。比如兩條1號染色體的數據,最終會拼接成1條父母本“嵌合”的1號染色體。而無法區分哪些遺傳信息來自父親,哪些來自母親。

                近年來,隨著技術的突破,人們對獲得更高質量基因組提出了的新要求。

                2021年4月28日,深圳ybvip生命科學研究院生物多樣性基因組研究團隊在▓國際頂級學術期刊《自然》(Nature)上在線發表了題目為“ Evolutionary and biomedical insights from a marmoset diploid genome assembly ”的研究論文。

                本研究利用家系基因組測序數據,獨立組裝出人類疾病研究模型之一——普通狨猴(Callithrix jacchus)的父母本兩套高質量的基因組。同時,父母本基因組序列的比較也刷新了人們對於父母本之間遺傳信息差異的認識,並通過生長▓發育相關基因的分析,展示了狨猴作為醫學模式物種的遺傳學基礎。


                Nature 官網截圖

                據介紹,本次研究涉及到的普通狨猴是原產地在南美的小型靈長類哺乳動物,成年的個體只有手掌大小,是醫學研究常用的模式動物。狨猴與人類在解剖學、生理學和藥物代謝方面具有許多共同特征,因此能開發出多種醫學研究模型。這些模型可以應用到神經退行性疾病、生殖生物學、藥物動力學及藥物的毒性篩查、幹細胞研究、自身免疫性疾病、感染性疾病等多方向的研究中。因此,對狨猴高質量遺傳信息的解讀,對於推進人類疾病研究非常重要。

                狨猴

                物種的基因組是其遺傳學研究最基礎的數據。為了得到更完美的狨猴基因組,還原遺傳信息的父母本來源,研究團隊采用了基於家系的基因組測序和組裝方案,利用父母本各自特有的序列,拆分子代數據並各自進行組裝和拼接,最終得到了兩套各自組裝到染色體級別的父母本基因組。兩者的單堿基精確度均超過 99.99%,為非人靈長類基因組的遺傳和進化研究又提供了一個高質量的數據集。


                子代個體的兩套染色體一套來自於母親,一套來自於父親。傳統組裝策略獲得的是遺傳信息混合的基因組,新策略則可以通過父母本特異的序列得到遺傳自父母本的兩套完整的基因組數據(楊琛濤和周旸 繪)

                得益於新的高質量染色體數據,研究團隊可以對來自父親和來自母親的兩套染色體進行直接地比較。本論文第一作者,深圳ybvip生命科學研究院和哥本哈根大學聯合培養的博士生楊琛濤表示,“如果考慮到所有類型的遺傳變異,目前一般得出的雜合率結果被遠遠低估了。另外,有意思的是,來自父親的種系突變是來自母親的兩倍。這可能與卵細胞和精子的形成過程中細胞發生復制分裂的次數不同有關。”

                與人類相比,狨猴的Y染色體上比人多出了一段雄性特異性序列,而一些參與人類精子形成的基因卻在狨猴中丟失或者失去功能,這可能與狨猴█的婚配方式相關。

                研究也發現在狨猴裏,一些與卵細胞發育、卵巢功能相關的基因發生了有利於自然選擇的變異,可能使狨猴更容易產生雙胞胎。此外,研究人員還發現一些同狨猴身體大小、繁殖特征、飲食習慣相關的基因產生了適應性的突變。這些發現擴展了之前的一些研究結果,增加了對狨猴物種本身的了解。

                通過對狨猴這個生物醫學模式物種的基因組測序和組裝,研究團隊展示了新型測序組裝技術極大的應用潛力。這一技術將有助於更精確檢測每個人獨立的遺傳特征,為個體精準醫學的實施提供更詳細和準確的遺傳信息。

                “2021年是人類參考基因組草圖序列公布20周年。但如何構建參考基因組序列仍是當前基因組研究的重點攻關領域。基因組中包含大量與健康、疾病和表型相關序列,對這些序列的研究有賴於基因組序列的準確度。近幾年,完美參考基因組序列的定義一直隨著測序技術發展而更新。在此,我們對二倍體物種完美基因組序列提出了新的標準,即二倍體細胞中的兩套基因組應分別獨立組裝到染色體水平並含有極少的測序漏洞。本次研究我們論證了實現這一目標的可行性。”該研究的通訊作者,深圳ybvip生命科學研究院、中國科學▓院昆明動物研究所及丹麥哥本哈根大學的張國捷教授總結說。


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